페닐케톤뇨증의 증상 원인

페닐케톤뇨증의 증상 원인

 

 

 

출산을 하고나면 모든 부모는 소중한 우리 아기가 별다른 질환없이 태어나는 것만으로도 감사하다고 합니다. 아이를 키운다는 것은 정말 만만치 않은 일입니다. 아이를 키우다보면 큰 병에 걸리지 않을까 항상 노신초사하실 것 같습니다. 아이들은 성장하면서 여러 질환에 노출되게 됩니다.

 

 

아이들은 수많은 질병, 질환 군에 노출되어 있다고 해도 과언이 아닐 정도입니다. 간혹 아이에게도 선천성 질환이 생기는 경우가 있습니다. 여러분들은 페닐케톤뇨증에 대해서 알고 계신가요? 신생아 검사에서 혹은 영유아기 아이들에게 발견되는 페닐케톤뇨증. 그래서 오늘은 페닐케톤뇨증의 증상 원인에 대해 알아보는 시간을 가져보도록 하겠습니다. 

 

 

 

 

 

 

 

 

페닐케톤뇨증 질환은 신상에게 발병되는 질환 중 하나입니다. 페닐케톤뇨증은 선천성 대사 장애로 적절한 혈액검사만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다. 페닐케톤뇨증의 경우 부모 모두 이상 유전자를 1개씩 가지고 있어 발생하는 경우가 많으며 동양인에 비해 백인에게 많이 나타나는 특징을 보입니다. 

 

 

 

 

 

 

 

페닐케톤뇨증이란?

신생아에게 발생하는 상염색체성 유전 대사질환을 말합니다. 신체내에 페닐알라닌 하이드록실라제라는 효소가 없거나 부족해서 생기는 희귀난치성질환 중 하나입니다. 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병으로 상염색체 열성으로 유전합니다. 

 

 

 

 

 

 

페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환을 의미합니다. 부모의 유전적 문제로 인해서 걸리는 병이고 생후 1개월내에 치료받지 못하면 뇌손상을 가지고 옵니다. 

 

 

 

 

 

 

페닐케톤뇨증 원인

- 정상적인 단백질 대사과정에서 페닐알라닌은 티로신이라는 다른 아미노산으로 전환되어 단백질 형성에 사용되게 됩니다. 페닐알리닌 하이드록실라제가 부족하거나 없으면, 페닐알라닌은 신체 내에 쌓이게 되고 이렇게 쌓인 페닐알라닌이 뇌 조직에 영향이 미치게 됩니다. 

 

 

 

 

페닐케톤뇨증 증상 

 

 

출생 직후에는 페닐케톤뇨증 증상이 나타나지 않습니다. 이 질한을 가진 영아는 비상적으로 졸려하거나 피곤해하며 수유를 하기 어려울 수 있습니다. 모유나 분유를 먹기 시작하면서 먹는 양이 줄어들고 자주 구토 증상을 보이며 피부에 습진이 생기면서 모발이 연한 갈색을 띠게 됩니다. 소변과 땀에서 퀴퀴한 곰팡이 냄새가 나게 됩니다.